Hyperplasie congénitale des surrénales à révélation tardive: à propos d'un cas rare

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21 hydroxylase à révélation tardive est une maladie à transmission autosomique récessive dont la présentation usuelle est une virilisation tardive para ou post pubertaire. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 17 ans, ayant consulté pour aménorrhée primaire, chez qui l'examen clinique a trouvé un morphotype masculin, des signes de virilisation, des caractères sexuels secondaires présents avec une hypertrophie péniforme du clitoris. L'échographie pelvienne a confirmé la présence de l'utérus et des ovaires et a éliminé une cause tumorale ovarienne. Le dosage du sulfate de DHA (1145 ug/dl) et la 17 OH progestérone à 49,6 ng/ml étant élevés, ont orienté le diagnostic vers l'hyperplasie congénitale des surrénales à révélation tardive par déficit partiel en 21 hydroxylase. La TDM abdominale a trouvé une hypertrophie homogène bilatérale des surrénales. La patiente a été mise sous déxaméthasone 0,5 mg/ j avec déclenchement des cycles menstruels au bout de 4 mois de traitement. Une plastie clitoridienne ainsi qu'une étude moléculaire génétique étaient prévues mais la patiente était perdue de vue. A travers cette observation, et à la lumière d'une revue de la littérature, nous insistons sur les caractéristiques cliniques et para cliniques de cette entité, ainsi que l'intérêt du diagnostic précoce pour permettre une croissance normale, une puberté féminine et une fertilité satisfaisante. Pan African Medical Journal. 2013; 14: 165. doi:10.11604/pamj.2013.14.165.2186 This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/14/165/full/ © Sofia Jayi et al. The Pan African Medical Journal ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Pan African Medical Journal – ISSN: 19378688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net) Case report Open Access